日本人のクレアチン欠乏症患者から見つけたクレアチントランスポーターの新規変異に関する論文がBPBに掲載されました。

Uemura et al.,
Abnormal N-glycosylation of a novel missense creatine transporter mutant, G561R, associated with cerebral creatine deficiency syndromes alters transporter activity and localization